Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av KNG1, som fører til lav eller manglende kininogen med høy molekylvekt, et protein i kontaktveien i koagulasjonen.
Tegn og symptomer
De fleste har ingen symptomer. Mangelen kan vise seg som forlenget aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) ved koagulasjonstester, og den kan feildiagnostiseres. Den ser ikke ut til å øke blødningsrisikoen.
Hva en diagnose endrer
Det er vanligvis ikke nødvendig med behandling. Å kjenne årsaken til en forlenget aPTT kan bidra til å unngå unødvendige undersøkelser. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
