Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

CADASIL

Helgenomsekvensering (WGS) undersøker alle arvelige gener for hjerneslag og cerebrovaskulære sykdommer og gir den molekylære diagnosen som endrer forebyggingen av hjerneslag. Disse inkluderer NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) og flere andre gener for småkarsykdom.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En tilstand preget av sykdom i blodårene i hjernen, som fører til små områder med vevsdød (infarkter) i de subkortikale områdene og diffus skade på hjernens hvite substans (leukoencefalopati).

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati) er den vanligste arvelige cerebrale småkarsykdommen og skyldes cysteinendrende varianter i NOTCH3. Forekomsten anslås til 2–5 per 100.000. CADASIL viser seg med migrene med aura (vanligvis med debut i 20- til 30-årene), gjentatte lakunære slag (30- til 50-årene), humørforstyrrelser og progressiv vaskulær kognitiv svikt som fører til vaskulær demens (50- til 60-årene). Tilstanden er autosomal dominant, men den blir ofte ikke diagnostisert: mange med CADASIL har fått diagnoser som «MS», «migrene» eller «demens med tidlig debut».

Behandlingen av CADASIL skiller seg grunnleggende fra behandlingen av typisk iskemisk hjerneslag. Antikoagulasjon og trombolyse kan øke risikoen for intracerebral blødning ved CADASIL og unngås generelt, noe som direkte strider mot standard retningslinjer for hjerneslag. Antitrombotisk behandling med trombocyttshemmere brukes med forsiktighet. Aggressiv regulering av blodtrykket er hjørnesteinen i forebygging av slag ved CADASIL. Dette skillet i behandling er avgjørende: å bruke standardprotokoller for hjerneslag hos en pasient med CADASIL kan føre til skade. Molekylær NOTCH3-diagnostikk er det som utløser CADASIL-spesifikk behandling.

Flere arvelige gener for hjerneslag inkluderer COL4A1 og COL4A2, som er autosomalt dominante og gir porencefali, intracerebral blødning og tortuøsitet i retinale arterioler. HTRA1 gir CARASIL, en autosomal recessiv tilstand med alopesi og lumbal diskssykdom. Sjeldne monogene former av cerebral amyloid angiopati skyldes APP, CST3 og ITM2B. Fabrys sykdom (GLA) gir både iskemisk og hemoragisk hjerneslag gjennom opphopning av glykolipider i endotelet i karveggene, og den kan behandles med enzymerstatningsbehandling. Å identifisere Fabrys sykdom som årsak til hjerneslag med tidlig debut er en av de genetiske diagnosene med størst betydning i nevrologien for hjerneslag.

Antikoagulasjon og trombolyse kan SKADE pasienter med CADASIL, motsatt av standard behandling av hjerneslag. Ubehandlede pasienter med CADASIL som får standardprotokoller for hjerneslag har økt blødningsrisiko. Molekylær diagnostikk forhindrer iatrogen skade.

Tilstanden vi analyserer

Cerebral Arteriopati Med Subkortikale Infarkter Og Leukoencefalopati

Hva en diagnose endrer

CADASIL: aggressiv blodtrykkskontroll, unngå antikoagulasjon/trombolyse, migreneprofylakse (unngå triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: blodtrykkskontroll, unngå kontaktidrett; genetisk veiledning

Analyserte gener

Også kjent som

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Hvorfor helgenomsekvensering

Standard slagprotokoller (antikoagulasjon, trombolyse) kan skade pasienter med CADASIL. Molekylær diagnostikk er den eneste måten å identifisere disse pasientene på og å legge om behandlingen til CADASIL-spesifikke protokoller.

CADASIL blir ofte feildiagnostisert som MS: år med ineffektiv MS-behandling mens den reelle risikoen for slag ikke blir håndtert

CADASIL gir hvite substanslesjoner på MR som kan oppfylle McDonald-kriteriene for MS. Pasienter kan få sykdomsmodifiserende MS-behandling (interferon, natalizumab) i årevis, behandlinger som ikke har effekt på CADASIL og gir betydelige bivirkninger. I mellomtiden blir de CADASIL-spesifikke tiltakene (aggressiv blodtrykkskontroll, unngå antikoagulasjon) ikke iverksatt. NOTCH3-testing bør vurderes hos alle voksne med sykdom i hvit substans, migrene med aura og slag, særlig ved autosomal dominant familiehistorie.

Fabrys sykdom gir hjerneslag med tidlig debut og er BEHANDLBAR: å overse diagnosen betyr å overse enzymerstatningsbehandling

GLA-varianter som gir Fabrys sykdom forårsaker cerebral småkarsykdom som fører til slag, ofte det første tegnet hos menn og heterozygote kvinner. Fabrys sykdom kan behandles med enzymerstatningsbehandling (agalsidase alfa/beta) og oral chaperonbehandling (migalastat), tiltak som kan forhindre nye slag. Uten molekylær GLA-testing blir Fabrys sykdom aldri vurdert i utredningen av hjerneslag. WGS undersøker GLA sammen med NOTCH3 og alle andre gener for arvelig hjerneslag.

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test