Medfødt dyserytropoietisk anemi
En gruppe tilstander (type I til IV og beslektede former) forårsaket av endringer i gener som CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 og GATA1, for det meste arvet recessivt, med noen dominante former.
Hva en diagnose endrer
En diagnose veileder overvåking og behandling av jernopphopning, som kan utvikle seg selv uten blodoverføringer; interferon-alfa kan hjelpe ved type I.
Også kjent som
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
