Autosomal recessiv
En stoffskiftesykdom preget av opphopning av homogentisinsyre (HGA) og dets oksiderte produkt, benzokinonedikarboksylsyre (BQA), i ulike vev (f.eks. bruskvev, bindevev) og kroppsvæsker (urin, svette). Dette fører til at urinen mørkner når den utsettes for luft, og til grågrønn-blå misfarging av bindehinnen i øyet og ørebrusken (okronose). Sykdommen gir også en invalidiserende leddsykdom som rammer både ledd i ryggraden og perifere ledd (okronotisk artropati).
Analyserte gener
Også kjent som
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
