Autosomal dominant · Bare et lite antall personer er rapportert.
Forårsaket av en gjentakende gain-of-function-endring i én kopi av genet ACOX1 (p.Asn237Ser), som øker aktiviteten til et peroksisomalt enzym og fører til oksidativ skade på cellene som lager det beskyttende dekket rundt nervene. Endringene kan være de novo eller arvet.
Tegn og symptomer
Episoder med svakhet, tap av reflekser og nummenhet fra en demyeliniserende perifer nevropati, som vanligvis starter i barndommen. Hørselstap er vanlig, og MR av hjernen kan vise endringer i den hvite substansen. Mer sjelden forekommer synsproblemer eller ustø gange.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging hos nevrolog, fysioterapi og hørselsstøtte, inkludert høreapparat. Antioksidantbehandling med N-acetylcystein har hjulpet noen symptomer i enkelttilfeller, men det finnes ingen etablert spesifikk behandling. Genetisk veiledning og testing av foreldre bidrar til å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
ACOX1 upregulation; MITCH
