Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Oftalmologisk
Arvelige makuladystrofier er arvelige tilstander som rammer macula, den sentrale delen av netthinnen som brukes til lesing og ansiktsgjenkjenning. De omfatter Bests sykdom, mønsterdystrofier, Sorsbys fundusdystrofi og Biettis krystallinske dystrofi.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal dominant
En dominant makuladystrofi forårsaket av endringer i BEST1, med gule, eggeplommeliknende avleiringer under macula.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyekontroller gjør det mulig å behandle komplikasjoner, som unormal blodkarvekst, tidlig.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En netthinnedystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av BEST1.
Hva en diagnose endrer
Øyeoppfølgingen omfatter kontroll for forhøyet øyetrykk (vinkellukkingsglaukom), som kan forekomme ved denne tilstanden.
Analyserte gener
Også kjent som
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosomal dominant
En netthinnetilstand forårsaket av endringer i PRPH2, som kan gi mønsterdystrofi, vitelliform dystrofi hos voksne eller mer omfattende netthinnedegenerasjon, også innen samme familie.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å oppdage komplikasjoner og støtter planlegging av oppfølging.
Autosomal dominant
En dominant makuladystrofi forårsaket av endringer i TIMP3, som vanligvis starter i midten av voksenlivet.
Hva en diagnose endrer
Det er høy risiko for unormal blodkarvekst under netthinnen, som responderer på anti-VEGF-injeksjoner, så oppfølging og rask behandling er viktig.
Analyserte gener
Også kjent som
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosomal dominant
En dominant tilstand forårsaket av endringer i EFEMP1, med drusenlignende avleiringer som kan ligne tidlig aldersrelatert makuladegenerasjon.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyekontroller gjør det mulig å behandle komplikasjoner tidlig.
Analyserte gener
Også kjent som
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosomal dominant
En dominant makuladystrofi, i stor grad ikke progredierende, som er til stede fra tidlig barndom og er knyttet til endringer nær genet PRDM13.
Analyserte gener
Også kjent som
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosomal recessiv
En recessiv netthinnedystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av CYP4V2, med glinsende krystaller i netthinnen og progressivt synstap.
Hva en diagnose endrer
En genetisk diagnose kan gi tilgang til kliniske studier med genterapi.
Analyserte gener
Også kjent som
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosomal dominant
En dominant makuladystrofi forårsaket av endringer i RP1L1, med sentralt synstap, men med tilsynelatende normal netthinne ved rutineundersøkelse.
Hva en diagnose endrer
En genetisk diagnose forklarer synstap som standard øyeundersøkelser kanskje ikke fanger opp.
Analyserte gener
Også kjent som
OCMD; OMD
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
