Forårsaket av endringer i GCH1, som koder for det første enzymet i produksjonen av tetrahydrobiopterin (BH4), en kofaktor som trengs for å produsere dopamin og serotonin. En endring i én kopi gir dopa-responsiv dystoni, ofte med redusert penetrans, mens endringer i begge kopier gir alvorlig mangel.
Tegn og symptomer
Dopa-responsiv dystoni begynner vanligvis i barndommen med stivhet og innovervendt fot som påvirker gangen, og er typisk verre utpå dagen. Den kan spre seg til andre lemmer, og noen voksne utvikler trekk av parkinsonisme. Den recessive formen viser seg hos spedbarn med progressive utviklingsproblemer, bevegelsesforstyrrelser og anfall, og forhøyet fenylalanin er til stede fra tidlig spedbarnsalder.
Hva en diagnose endrer
Dopa-responsiv dystoni reagerer tydelig og varig på lave doser levodopa, så det er viktig å gjenkjenne den. Den recessive formen krever spesialisert metabolsk behandling. Genetisk veiledning og testing av slektninger er aktuelt, og det er verdt å merke seg at personer med én endret kopi aldri kan utvikle symptomer.
Analyserte gener
Også kjent som
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
