3-Hydroksyisobutyryl-CoA-hydrolasemangel
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av HIBCH-genet, som lager et enzym i nedbrytningsveien for valin. Det er en sjelden mitokondriesykdom i valinstoffskiftet.
Tegn og symptomer
Starter vanligvis i spedbarnsalderen med lav muskelspenning, spisevansker og forsinket utvikling, ofte etterfulgt av episoder med nevrologisk forverring. Hjerneavbildning viser vanligvis forandringer i basalgangliene som ligner på Leighs syndrom, og bevegelsesproblemer som dystoni er vanlige. Anfall og problemer med øyebevegelser kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av en spesialist i stoffskiftesykdommer og kan omfatte en valinbegrenset diett, sammen med fysioterapi og støtte til utviklingen; å unngå nedbrytning av muskelvev under sykdom kan være til hjelp. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting av slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
