Arvelig alveolær proteinose og surfaktantdysfunksjon
Arvelige forstyrrelser i produksjon eller fjerning av surfaktant, inkludert forstyrrelser forårsaket av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB og MARS1, som strekker seg fra dødelig respirasjonssvikt hos nyfødte til interstitiell lungesykdom hos barn og voksne.
Hva en diagnose endrer
Å vite dette kan bidra til tidligere diagnose, spesialisert lungebehandling, vurdering av helelunge-lavasje eller transplantasjon der det er aktuelt, og informasjon til familieplanlegging.
Også kjent som
congenital PAP; congenital pulmonary alveolar proteinosis; inborn error of pulmonary surfactant metabolism; inborn error of surfactant metabolism
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency
- interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
- severe early-onset pulmonary alveolar proteinosis due to MARS deficiency
- SFTPC-related interstitial lung disease
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4
- surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5
