Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Hyper-IgM-syndrom

Arvelige tilstander der immunsystemet ikke kan bytte fra å produsere IgM-antistoffer til IgG, IgA og IgE, slik at IgM er normalt eller forhøyet, mens andre antistoffer er lave. Den X-bundne formen (CD40LG) svekker også T-celle-hjelpen og øker risikoen for opportunistiske infeksjoner og leversykdom; andre former involverer CD40, AICDA og UNG.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Hyper-IgM-syndrom

Defekt antistoffklasseskifte forårsaket av endringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.

Hva en diagnose endrer

Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel krever også profylakse mot Pneumocystis, trygt drikkevann for å forebygge kryptosporidium og vurdering av stamcelletransplantasjon.

Analyserte gener

Også kjent som

immunodeficiency with hyper-IgM

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium