Autosomal recessiv · Færre enn 100 berørte personer er rapportert på verdensbasis.
Skyldes endringer i begge kopiene av ALB, genet for albumin. Endringene hindrer at albumin dannes eller frigjøres, og kroppen kompenserer delvis ved å produsere mer av andre plasmaproteiner.
Tegn og symptomer
Svært lave verdier eller fravær av albumin i blodet, ofte med mild hevelse, tretthet og lavt blodtrykk. Forhøyet kolesterol er vanlig hos voksne. Det er rapportert graviditetsproblemer som abort og for tidlig fødsel, og spedbarn og små barn kan ha økt risiko for alvorlig sykdom.
Hva en diagnose endrer
Mange trenger ingen fast behandling; kolesterolet overvåkes og behandles ved behov, og intravenøse albumininfusjoner har vært brukt for å øke albuminnivået og senke fettnivåene i blodet. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvemåten, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
ANALBA; analbuminemia
