Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Spondyloepifysær dysplasi med ledd-dislokasjoner (CHST3)

Helgenomsekvensering leser CHST3-genet for endringer i begge kopier som forårsaker en sjelden skjelettsykdom med kort vekst, leddforskyvninger ved fødselen og krumning av ryggraden.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig skjelettsykdom som gir kort vekst, leddluksasjoner ved fødselen og krumning av ryggraden. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet CHST3.

Dette er en sjelden arvelig skjelettsykdom. Kort vekst er til stede allerede før fødselen, og knær, hofter eller albuer er forskjøvet ved fødselen. Klumpfot er typisk. Krumning av ryggraden, vanligvis kyfose og av og til skoliose, utvikler seg i barndommen, og leddbevegelsene er begrenset og kan forverres over tid. Intelligens og syn er normale.

Den skyldes endringer i begge kopier av CHST3, som lager kondroitin 6-sulfotransferase, et enzym som modifiserer en viktig bestanddel i brusk. Brusk danner mye av skjelettet under utviklingen, så endringer i dette enzymet påvirker hvordan bein og ledd dannes. Problemer med hjerteklaffene ses sjeldnere, så hjertekontroller anbefales.

Sykdommen arves autosomalt recessivt. Når begge foreldrene er bærere av en endring, har hvert ytterligere barn 1 av 4 sjanse for å være rammet. Kirurgi er hovedbehandlingen for forskyvningene, klumpfoten og krumningen i ryggen, men den lykkes ofte bare delvis, og flere operasjoner kan være nødvendig. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting for slektninger er tilgjengelig.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av genet CHST3, som lager kondroitin 6-sulfotransferase, et enzym som endrer en sentral bestanddel i brusk.

Tegn og symptomer

Typisk er luksasjon av knær, hofter eller albuer ved fødselen og klumpfot. Kort vekst er til stede allerede før fødselen, og krumning av ryggraden (kyfose, og av og til skoliose) utvikler seg i barndommen. Leddbevegeligheten er begrenset og kan bli verre over tid. Mindre ofte finnes problemer med hjerteklaffene.

Hva en diagnose endrer

Ortopedisk kirurgi er hovedbehandlingen for luksasjoner, klumpfot og krumning av ryggraden, men den gir ofte bare delvis bedring, og flere operasjoner kan være nødvendig. Hjertekontroller anbefales. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Denne skjelettsykdommen er recessiv, og ortopedisk behandling lykkes ofte bare delvis, så planlegging sammen med spesialister er viktig.

Behandlingen gjennomføres ofte i etapper

Kirurgi er hovedbehandlingen for leddene, klumpfoten og ryggraden, selv om fysioterapi ikke har vært effektiv. Regelmessig kontroll hos en ortoped med erfaring med skjelettdysplasi anbefales, sammen med hjertekontroller.

Bærertesting for slektninger

Når begge foreldrene er bærere av en endring, har hvert ytterligere barn 1 av 4 sjanse for å være rammet og 1 av 2 sjanse for å være bærer. Bærertesting for familiemedlemmer som er i risikogruppen, og fosterdiagnostikk eller preimplantasjonsdiagnostikk ved en graviditet med økt risiko, er mulig.

Referanser

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium