Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Urologisk

Alports syndrom

Helgenomsekvensering undersøker gener relevante for Alport-syndrom og identifiserer den spesifikke varianten og arvemønsteret, som avgjør nyreprognosen og hvor raskt nyrebeskyttende behandling bør starte.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En arvelig sykdom preget av progredierende nyresykdom, hørselstap og øyeavvik på grunn av defekter i type IV-kollagen.

Alports syndrom er en arvelig nefropati forårsaket av patogene varianter i gener som koder for type IV-kollagen, den viktigste strukturelle komponenten i basalmembraner i nyreglomerulus, indre øre og øye. Tre gener er involvert: COL4A5 (X-bundet, ca. 80 % av tilfellene), COL4A3 (autosomal) og COL4A4 (autosomal). X-bundet Alports syndrom er den vanligste og mest alvorlige formen: berørte menn utvikler progredierende hematuri, proteinuri, sensorineuralt hørselstap, fremre lentikonus og terminal nyresvikt (ESRD), vanligvis før 25–30 års alder uten behandling.

Det avgjørende fremskrittet i behandlingen av Alports syndrom er at ACE-hemmerbehandling, startet før proteinuri utvikler seg hos pasienter med isolert hematuri, forsinker ESRD med ca. 10–18 år. Dette er et av de mest slående eksemplene på genotypestyrt forebyggende behandling innen nefrologi. Fordelen avhenger imidlertid helt av tidlig identifisering: når proteinuri utvikler seg, har betydelig glomerulær skade allerede oppstått. De fleste pasienter med Alports syndrom diagnostiseres fortsatt for sent.

Kvinnelige bærere av X-bundet Alports syndrom ble tidligere beskrevet som «upåvirkede bærere», men ca. 30–40 % utvikler proteinuri, 15–30 % utvikler hørselstap, og 12–15 % utvikler ESRD innen 60 års alder. Autosomal recessiv Alports syndrom (bialleliske varianter i COL4A3/COL4A4) gir et tilsvarende fenotypisk bilde hos begge kjønn. Heterozygote bærere av COL4A3/COL4A4 kan presentere seg med «tynn basalmembran-nefropati», som nå anerkjennes som et spektrum som inkluderer enkelte bærere som utvikler kronisk nyresykdom (KND).

Kvinnelige bærere av X-bundet Alports syndrom har ofte symptomer: ca. 15 % når terminal nyresvikt innen 60 års alder.

Tilstanden vi analyserer

En sjelden nyresykdom preget av glomerulopati med hematuri som utvikler seg til nyresvikt i sluttstadiet (ESRD), ofte assosiert med sensorineuralt hørselstap, og av og til med okulære avvik.

Hva en diagnose endrer

ACE-hemmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB ved ACE-hemmerintoleranse; nyretransplantasjon ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk oppfølging

Analyserte gener

Også kjent som

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Hvorfor helgenomsekvensering

Molekylær testing har erstattet nyrebiopsi som førstelinje diagnostisk tilnærming ved mistenkt Alports syndrom: mindre invasiv og gir mer informasjon for genetisk veiledning.

ACE-hemmere forsinker nyresvikt med 10–18 år, men bare hvis de startes før proteinuri, noe som krever tidlig genetisk diagnose

Det europeiske Alport Therapy Registry viste at ACE-hemmerbehandling startet i stadiet med kun hematuri forsinket ESRD med en median på 18 år hos menn med X-bundet Alport-syndrom. Uten molekylær diagnose får de fleste pasienter ACE-hemmerbehandling først når proteinuri er etablert. Helgenomsekvensering hos et barn med vedvarende hematuri kan fastslå Alport-diagnosen og utløse tidlig oppstart av ACE-hemmer i det optimale behandlingsvinduet.

Tynn basalmembran-nefropati er ikke alltid godartet: COL4A3/A4-heterozygote bærere kan utvikle KND

Tynn basalmembran-nefropati ble tidligere regnet som harmløs. Det er nå anerkjent at ca. 15–20 % av COL4A3/A4-heterozygote utvikler betydelig proteinuri eller KND i midtlivet. Molekylær diagnose omklassifiserer «harmløs TBMN» som bærerstatus for Alport-syndrom, noe som gjør at langsiktig nyreoppfølging og passende genetisk veiledning for familiemedlemmer bør vurderes.

Andre urologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test