X-bundet recessiv
En langsomt progredierende motorisk nevronsykdom forårsaket av en utvidet CAG-repetisjon i androgenreseptor- (AR-) genet, med svakhet i armer, ben og bulbærmuskulatur samt mild androgenunnfallenhet.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, vurdering av tale og svelging, endokrinologisk oppfølging og genetisk veiledning for kvinnelige slektninger som kan være bærere.
Analyserte gener
Også kjent som
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
