Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av KCTD1, som regulerer AP-2-familien av utviklingsrelaterte transkripsjonsfaktorer. Det kan arves, og alvorlighetsgraden varierer mellom familiemedlemmer.
Tegn og symptomer
Typiske trekk er en hevet, hårløs knute eller et område med manglende hud i hodebunnen (aplasia cutis congenita), små eller skålformede ører, og fraværende eller underutviklet brystvorte- og brystvev. Tannavvik, øyne med stor avstand mellom seg og delvis hudsammenvoksning mellom fingre eller tær kan også forekomme. Sjeldnere finnes nyreavvik.
Hva en diagnose endrer
Ultralyd av nyrene, tann- og hørselsundersøkelse og øyekontroll, siden nyre-, tann- og øyetrekk er rapportert. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, derfor anbefales genetisk veiledning og testing av slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
