Perifer nevropati, autosomal recessiv, med eller uten nedsatt intellektuell utvikling
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av MCM3AP, som koder for GANP, en faktor som transporterer budbærer-RNA ut av cellekjernen.
Tegn og symptomer
Tidlig debut med svakhet og muskelsvinn i underbena og hendene, med fotdeformiteter og gangvansker, typisk for Charcot-Marie-Tooths sykdom. Noen har utviklingshemming eller forsinket utvikling.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi, ortoser og ortopedisk behandling støtter bevegelighet, med utviklingsstøtte ved behov. Begge foreldrene er vanligvis bærere, og genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys derfor.
Analyserte gener
Også kjent som
PNRIID
