Condition report · Dermatologiske
En gruppe genetiske sykdommer som kjennetegnes ved unormal utvikling av to eller flere ektodermale strukturer, blant annet hud, hår, negler, tenner og svettekjertler.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Hva rapporten dekker
Autosomal recessiv
Enhver ren hår- og neglebetinget ektodermal dysplasi der årsaken til sykdommen er en mutasjon i KRT85-genet.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
En genetisk sykdom i utviklingen av ektoderm, kjennetegnet ved misdannelser av ektodermale strukturer som hud, hår, tenner og svettekjertler. Den omfatter tre kliniske undertyper som nesten ikke kan skilles fra hverandre, med nedsatt svettefunksjon som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine-syndrom (CST, X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde, sjelden undertype med immunsvikt som hovedsymptom (HED med immunsvikt).
Også kjent som
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomal dominant
Enhver ektodermal dysplasi-syndrom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i KDF1-genet.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomal dominant
En GJB6-relatert ektodermal dysplasi med hårtap, fortykkede negler og fortykket hud på håndflater og fotsåler, med normal svettning og tenner.
Analyserte gener
Også kjent som
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
En WNT10A-lidelse som spenner fra isolerte manglende tenner til odonto-onycho-dermal dysplasi med endringer i negler og hud.
Hva en diagnose endrer
Tidlig tannundersøkelse hjelper med å planlegge behandling av manglende tenner.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En HOXC13-lidelse som gir fravær eller tynt hår og negledystrofi.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomal recessiv
En KREMEN1-lidelse med tynt hår og manglende tenner.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD13
Autosomal recessiv
En TSPEAR-lidelse med manglende tenner og tynt hår, noen ganger med redusert svettning.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD14
Autosomal recessiv
En CST6-lidelse med tynt hår og redusert svettning.
Analyserte gener
Også kjent som
ECTD15
Autosomal dominant
En LEF1-lidelse med tynt hår, tannavvik og noen ganger forskjeller i ekstremitetene.
Analyserte gener
Autosomal dominant
TP63-lidelser som kombinerer ektodermal dysplasi med leppe- eller ganespalte og misdannelser i ekstremitetene, inkludert AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- og EEC-syndrom.
Analyserte gener
Autosomal dominant
En TP63-lidelse med misdannelser i hender og føtter og underutviklede bryst eller brystvorter.
Analyserte gener
Også kjent som
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomal recessiv
En NECTIN1-lidelse som kombinerer leppe- eller ganespalte med avvik i hår, tenner og negler.
Analyserte gener
Også kjent som
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomal recessiv
En NECTIN4-lidelse med tynt hår, tannavvik og sammenvokste fingre eller tær.
Analyserte gener
Også kjent som
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomal dominant
En KRT14-lidelse med nettlignende pigmentering i huden, redusert svettning, fravær av fingeravtrykk og fortykket hud på håndflater og fotsåler.
Hva en diagnose endrer
Forholdsregler mot varme hjelper, fordi svettingen er redusert.
Analyserte gener
Også kjent som
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomal dominant
En KRT14-lidelse med nettlignende pigmentering, tynnere hår, fravær av fingeravtrykk og endringer i negler.
Analyserte gener
Også kjent som
DPR
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
