Multippel tarmatresi
Autosomal recessiv
Flere blokkeringer langs tarmen som er til stede ved fødselen, forårsaket av TTC7A-varianter og ofte ledsaget av kombinert immunsvikt og svært tidlig debut av inflammatorisk tarmsykdom.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne årsaken gjør det aktuelt med immunologisk utredning, noe som påvirker beslutninger om stamcelle- eller tarmtransplantasjon.
Analyserte gener
Også kjent som
intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
