Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av CANT1, et enzym som er involvert i dannelsen av proteoglykaner, byggesteinene i brusk.
Tegn og symptomer
Typisk er kortvokst som starter før fødselen, markert leddløshet med leddforvridninger og et rundt ansikt. Røntgenbilder viser karakteristiske forandringer i ryggraden og i endene av de lange beinene. Det er også rapportert progressiv skoliose.
Hva en diagnose endrer
Ortopedisk behandling ved leddforvridninger og ryggradskrumning, fysioterapi og oppfølging av pusten tidlig i livet. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
