Letal medfødt kontrakturs-syndrom 11
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av GLDN (gliomedin), et protein som bidrar til å danne Ranvier-snørene, mellomrommene langs isolerte nervefibrer.
Tegn og symptomer
Redusert fosterbevegelse og leddkontrakturer (artrogrypose) til stede ved fødselen, med pusteproblemer knyttet til lunger som ikke er godt nok utviklet. Mange berørte babyer overlever ikke den første tiden etter fødselen. Noen overlever med intensivbehandling og vedvarende pustestøtte, men kan utvikle progressive muskel- og pustevansker i senere barndom eller ungdomsår.
Hva en diagnose endrer
Alvorlige former kan oppdages ved ultralyd før fødselen. Nyfødte trenger spesialisert intensivbehandling, og de som overlever har nytte av pustestøtte, fysioterapi og ortopedisk behandling. Foreldrene er bærere, så bærertesting for slektninger, genetisk veiledning og alternativer ved fremtidige svangerskap er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
