Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Kompleks kortikal dysplasi og frontoparietal polymikrogyri

En gruppe tilstander der hjernens ytre lag (cortex) dannes unormalt før fødselen, og som ofte fører til utviklingsforsinkelse og epileptiske anfall. Denne rapporten dekker genene TUBB2B, KIF26A og ADGRG1.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Kompleks kortikal dysplasi med andre hjernemisdannelser

Forårsaket av endringer i gener for mikrotubuli, cellenes indre støttestruktur, som styrer nerveceller til riktig plass i den utviklende hjernen. Disse inkluderer TUBB2B og KIF26A; endringer i KIF26A rammer begge kopiene og er recessive.

Tegn og symptomer

Hjerne-MR viser en uregelmessig cortex, for eksempel mange små fold (polymikrogyri), ofte med forskjeller i basalgangliene, corpus callosum, hjernestammen eller lillehjernen. Utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonsnedsettelse og epileptiske anfall er knyttet til disse misdannelsene, og liten hodeomkrets (mikrocefali) kan også forekomme.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen omfatter behandling av epileptiske anfall, støtte til utvikling, fysioterapi og opplæring, samt oppfølging av spising og øyebevegelser. Genetisk veiledning hjelper med å avklare risikoen for gjentakelse, og for KIF26A finnes bærertesting for slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Spesifikke former som også dekkes

  • Bilateral frontoparietal polymikrogyri

    Autosomal recessiv

    Forårsaket av endringer i begge kopiene av genet ADGRG1 (GPR56), som er nødvendig for at nerveceller skal vandre inn i hjernebarkens cortex under utviklingen.

    ADGRG1

Inkluderer 17 beslektede undertyper ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Kilder: [2][3]

Begrensninger

  • Flere andre gener, som TUBA1A og TUBB3, gir lignende kortikale misdannelser og er ikke med på genlisten i denne rapporten. I én stor studie forklarte genetiske varianter polymikrogyri hos bare omtrent en tredjedel av familiene, så et negativt resultat utelukker ikke en genetisk årsak.

Referanser

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium