Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer
Sjeldne arvelige tilstander der beinet blir unormalt tett eller tykt. Fortykkelse av hodeskallen kan klemme sammen nerver og gi ansiktslammelse eller hørselstap.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumAutosomal recessiv
En progressiv beinoverveksttilstand forårsaket av varianter i SOST eller LRP4, med fortykket hodeskalle, kompresjon av kranienerver og ofte sammenvokste fingre.
Analyserte gener
Også kjent som
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomal dominant
En tilstand forårsaket av varianter i TGFB1 der skaftene på de lange beinene blir tykkere, med smerter i armer og bein, muskelsvakhet og tretthet.
Analyserte gener
Også kjent som
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomal dominant
En tilstand med høy beintetthet forårsaket av varianter i LRP5, som vanligvis gir få symptomer bortsett fra en markert kjeve og beinutvekster i munnen.
Analyserte gener
Også kjent som
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomal recessiv
En tilstand forårsaket av varianter i SFRP4 der endene på de lange beinene er utvidet og tynnvegget, med tendens til brudd.
Analyserte gener
Også kjent som
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomal dominant
Innsnevring av markhulen i lange knokler med økt risiko for beinsarkom, forårsaket av varianter i MTAP-regionen.
Analyserte gener
Også kjent som
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
