Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av ALX3-genet, som koder for en transkripsjonsfaktor som styrer utviklingen av fremre del av ansiktet. Det er en form for frontonasal dysplasi.
Tegn og symptomer
Vidt fra hverandre plasserte øyne, bred neserygg og columella, delt nesespiss, vidt fra hverandre plasserte, spaltelignende neseborer og en lang filtrum, med et hakk i midtlinjen i overleppen. Mer sjelden finnes midtlinjedermoide cyster og hengende øvre øyelokk (ptose).
Hva en diagnose endrer
Vurdering og, dersom ønskelig, rekonstruktiv kirurgi ved et kraniofacialt team. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, slik at genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
