Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av INPPL1, som koder for SHIP2, et enzym som regulerer et lipid som brukes i celle-signalering. Tap av enzymet forstyrrer utviklingen av vekstskiven.
Tegn og symptomer
Korte armer, små hender og føtter, og et stort hode med fremtredende panne og flat neserygg sees ved fødselen eller kort tid etterpå, og på røntgen er beinalderen betydelig forsinket. Flate virvler og forsinket grovmotorisk utvikling er vanlig. Mer sjelden finnes pustevansker på grunn av et smalt brystkasse, og noen har fosfattap via nyrene.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter oppfølging av skjelett og luftveier, ortopedisk støtte og kontroll av fosfatnivået i blodet. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting av slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
OPSMD
