Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Medfødt asplenia

En arvelig tilstand, vanligvis forårsaket av endringer i RPSA-genet, der en person blir født uten milt, men uten andre medfødte misdannelser. Uten milt har personer en langt høyere risiko for alvorlige bakterieinfeksjoner.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Fravær av milt fra fødselen, uten andre misdannelser, som øker risikoen for alvorlige infeksjoner med pneumokokker og andre bakterier betydelig.

Hva en diagnose endrer

Ultralyd kan bekrefte fravær av milt, og vaksinasjon og forebyggende antibiotika reduserer risikoen for alvorlig infeksjon.

Analyserte gener

Også kjent som

asplenia, isolated congenital; ICAS

MONDO:0010066OMIM 271400Orphanet 101351MedGen 151935

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium