Distal renal tubulær acidose
Autosomal recessiv
En arvelig nedsatt evne hos nyrenes samleganger til å skille ut syre, forårsaket av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; noen former gir også hørselstap.
Hva en diagnose endrer
Behandling med alkali kan forebygge nyreforkalkning og vekstproblemer, og noen former bør få vurdert hørselen.
Også kjent som
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
