Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)

Helgenomsekvensering leser genet ZMPSTE24 for arvelige endringer som forårsaker restriktiv dermopati, en sjelden tilstand der huden er stram og stiv, og de fleste babyer dør i løpet av de første ukene av livet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden, dødelig tilstand før fødsel eller kort tid etter fødsel, der huden er stram og stiv og begrenser bevegelse og pust. Den skyldes endringer i begge kopier av genet ZMPSTE24.

Restriktiv dermopati er en sjelden tilstand der huden er stram, tynn, stiv og gjennomskinnelig, noe som begrenser bevegelse og pust. Babyer kan ha faste leddkontrakturer, redusert fostterbevegelse og veksthemming før fødselen, og for tidlig fødsel er vanlig. De fleste babyer er dødfødte eller dør i løpet av de første ukene av livet, og behandlingen er palliativ og støttende.

Tilstanden skyldes tap av funksjon i begge kopiene av ZMPSTE24, et enzym som bearbeider prelamin A. Ubearbeidet prelamin A hoper seg opp og skader cellekjerner, slik som ved andre progeroide tilstander. Manglende utvikling av lungene fører til pustesvikt.

Tilstanden arves autosomalt recessivt. Behandlingen er palliativ og støttende. Bærertesting av foreldre og slektninger og genetisk veiledning er viktig, fordi testing i fremtidige svangerskap er mulig.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av tap av funksjon i begge kopier av ZMPSTE24, et enzym som bearbeider prelamin A. Ubearbeidet prelamin A hoper seg opp og skader cellekjerner, slik som ved progeroide tilstander.

Tegn og symptomer

Babyer har stram, tynn, stiv og gjennomskinnelig hud, faste ledd­kontrakturer og en åpen, O-formet munn. Det ses redusert fostermotorikk, veksthemming før fødsel og for tidlig fødsel. Underutviklede lunger fører til pustesvikt, og de fleste babyer dør før fødsel eller i løpet av de første ukene av livet.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen er palliativ og støttende. Bærertesting av foreldre og slektninger og genetisk veiledning er viktig, ettersom testing i fremtidige svangerskap er mulig.

Analyserte gener

Også kjent som

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Kilder: [2][1][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Restriktiv dermopati arves recessivt, så genetisk veiledning og testing i fremtidige svangerskap er viktig for familier. Helgenomsekvensering leser ZMPSTE24 i én test.

Alternativer for fremtidige svangerskap

Når ZMPSTE24-endringene er kjent i en familie, er testing i fremtidige svangerskap mulig, og bærertesting av foreldre og slektninger kan ordnes. Genetisk veiledning hjelper familier å forstå disse alternativene.

LMNA er ikke dekket

Noen med restriktiv dermopati har en dominant endring i LMNA i stedet for ZMPSTE24, og dette genet er ikke dekket av denne rapporten. Et negativt resultat for ZMPSTE24 utelukker derfor ikke tilstanden.

Begrensninger

  • Noen med restriktiv dermopati har i stedet en dominant endring i genet LMNA, som ikke dekkes av denne rapporten.

Referanser

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium