Proksimal myopati og oftalmoplegi
Skyldes endringer i MYH2, som koder for myosin tung kjede IIa, motorproteinet i type 2A-muskelfibre. Rapporterte pasienter har inkludert personer med to endrede kopier av genet.
Tegn og symptomer
Svakhet i musklene som beveger øynene (oftalmoplegi), noen ganger med hengende øyelokk, sammen med mild svakhet i skulder- og hoftemuskler, fra barndom til midtlivet. Symptomene er vanligvis milde i barndommen og kan bli progressive i voksen alder. Ledkontrakturer ved fødselen er beskrevet i tidlige rapporter.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter fysioterapi, øyekontroll ved dobbeltsyn eller hengende øyelokk, og overvåking av pust og svelging der svakheten er mer uttalt. Genetisk veiledning forklarer arvemønsteret i hver familie og risikoen for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
