En vanligvis autosomal dominant og sjeldnere autosomal recessiv genetisk lidelse som kjennetegnes av mange cyster i nyrene, og som fører til nyresvikt i sluttstadiet. Den autosomal dominante formen er knyttet til avvik på den korte armen av kromosom 16. Symptomer hos pasienter med autosomal dominant form opptrer vanligvis i middelalderen og omfatter magesmerter, blod i urinen og høyt blodtrykk. Pasienter kan utvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Pasienter med autosomal recessiv form får progredierende nyresvikt tidlig i livet og symptomer som følge av leverfibrose. Den autosomal recessive formen er knyttet til avvik på kromosom 6. Polycystisk nyresykdom kan også oppstå som bivirkning hos pasienter i nyredialyse.
Hva en diagnose endrer
Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved raskt progredierende ADPKD; blodtrykkskontroll (mål <110/75); smertebehandling; behandling av cysteinfeksjon; hjerne-MRA-screening for intrakranielle aneurismer; nyretransplantasjon ved nyresvikt i sluttstadiet (ESRD)
Også kjent som
fibrocystic renal disease; PKD - polycystic kidney disease
Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney disease
- autosomal dominant polycystic kidney disease
- autosomal recessive polycystic kidney disease
- polycystic kidney disease 1
- polycystic kidney disease 2
- polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease
- polycystic kidney disease 4
- polycystic kidney disease 5
- polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease
- polycystic kidney disease 7
- polycystic kidney disease 8
