Autosomal dominant
Schmid metafysær kondrodysplasi skyldes en endring i én kopi av COL10A1, som lager type X-kollagen, et kollagen som finnes i vekstplatene i lange rørben. Feil i kollagenet forstyrrer knoklenes vekst i endene av de lange rørbenene.
Tegn og symptomer
Kort vekst, buede bein og ankende gange viser seg vanligvis i barnets andre leveår. Endringer i hofteleddet (coxa vara) og smerter i beina er vanlige, og røntgenbilder viser uregelmessige, utvidede vekstplater. Intelligens og ansiktstrekk er normale, og endringer i hender og ryggrad er vanligvis milde.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging hos ortoped er hovedbehandlingen, og noen barn opereres for å rette opp alvorlig buing av beina eller deformitet i hofta. Deformiteter kan komme tilbake under vekst. Genetisk veiledning anbefales. Hvert barn av en person med tilstanden har 1 av 2 sjanse for å arve endringen, men nye (de novo) tilfeller forekommer også.
Analyserte gener
Også kjent som
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
