Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Otolaryngologisk

Burn-McKeown-syndrom (TXNL4A)

Helgenomsekvensering leser genet TXNL4A for endringene i begge kopiene som forårsaker Burn-McKeown-syndrom, en sjelden arvelig tilstand som kan blokkere baksiden av nesen ved fødselen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden arvelig tilstand der baksiden av nesen er blokkert ved fødselen (choanal atresi), med hørselstap, hjertefeil og karakteristiske ansiktstrekk. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet TXNL4A.

Burn-McKeown-syndrom er en sjelden arvelig tilstand som er til stede fra fødselen. Baksiden av nesen er innsnevret eller blokkert (koanalatresi), noe som kan gi pustevansker hos nyfødte og krever kirurgisk behandling. Andre trekk inkluderer korte øyeåpninger, et gap i de nedre øyelokkene, en fremtredende nese, hørselstap og noen ganger hjertefeil. Intelligensen er vanligvis ikke påvirket.

Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av TXNL4A, en komponent i spleiosomet, cellens maskineri som bearbeider RNA. Hos de fleste som er rapportert, er én endring en kort deletjon i promotoren, det ikke-kodende området som styrer hvor mye av genet som lages, og den andre er en annen skadelig endring. Ikke-kodende områder kan være mindre fullstendig undersøkt, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Tilstanden arves autosomal recessivt. Når begge foreldrene er bærere av en endring, har hvert ytterligere barn 1 av 4 sjanse for å være rammet. Behandlingen omfatter kirurgisk utbedring av koanalatresi der det er nødvendig, hørselsundersøkelse og høreapparat ved behov, øyekontroller for å beskytte hornhinnen, og kontroller av hjertet.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av TXNL4A, som koder for en komponent i spleiseosomet, maskineriet som bearbeider RNA. De fleste som er rammet har en liten deletjon i promotoren til TXNL4A på den ene kopien, kombinert med en annen skadelig endring på den andre kopien.

Tegn og symptomer

Choanal atresi, vanligvis på begge sider, som gir pustevansker hos nyfødte, sammen med korte øyeåpninger, et gap (kolobom) i de nedre øyelokkene og en fremtredende nese. Hørselstap er vanlig, og hjertefeil, leppe- eller ganespalte og mild lav vekst er rapportert. Intelligensen er vanligvis ikke påvirket.

Hva en diagnose endrer

Kirurgisk korreksjon av choanal atresi, hørselsundersøkelse med høreapparat ved behov, og hjertevurdering. Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å bli rammet; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.

Analyserte gener

Også kjent som

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064OMIM 608572Orphanet 1200MedGen 325265Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Burn-McKeown-syndrom er recessivt, så bærerstatus hos foreldre og slektninger er sentral når man planlegger for fremtidige barn.

En vanlig endring ligger utenfor det kodende DNA-et

Alle som er beskrevet så langt, har hatt minst én kopi av en deletjon på 34 basepar i promotoren til TXNL4A, som reduserer hvor mye av genet som lages. Fordi ikke-kodende områder kan være mindre fullstendig undersøkt, bør et negativt resultat tolkes med forsiktighet.

Bærertesting for slektninger

Begge foreldrene til et rammet barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.

Begrensninger

  • Hos de fleste rapporterte personer er en av de to endringene en kort deletjon i promotoren til TXNL4A, utenfor den proteinkodende delen av genet. Ikke-kodende områder kan være mindre fullstendig undersøkt, så et negativt resultat utelukker ikke tilstanden.

Referanser

  1. Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
  2. Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

Andre otolaryngologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium