Mangel på tidlige komponenter i det klassiske komplementsystemet (C1q, C1r/C1s, C2, C4)
Autosomal recessiv
Mangler i de tidlige komponentene i det klassiske komplementsystemet, som er assosiert med lupuslignende autoimmun sykdom og enkelte bakterielle infeksjoner.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne diagnosen bidrar til tidlig gjenkjenning av autoimmun sykdom og riktig vaksinasjon.
Også kjent som
immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency
Inkluderer 9 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- C1Q deficiency
- C1Q deficiency 1
- C1Q deficiency 2
- C1Q deficiency 3
- complement component 2 deficiency
- complement component 4a deficiency
- complement component 4b deficiency
- complement component C1r/C1s deficiency
- complement component C1s deficiency
