Bryant-Li-Bhoj nevroutviklingssyndrom 1
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i én kopi av H3-3A (tidligere H3F3A), som lager histon H3.3, et protein som pakker DNA og styrer genaktivitet. De rapporterte endringene omfatter missense-, synonyme og stop-loss-varianter, og er vanligvis de novo.
Tegn og symptomer
Utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse, vanligvis i alvorlig grad, med lav muskelspenning og forsinket eller fraværende tale. Epileptiske anfall, avvik i ansiktets og skallens utforming (herunder tidlig sammenvoksning av hodeskallebein), dårlig vekst og øyeinvolvering kan forekomme. Mindre ofte finnes hjerneavvik på MR, hjerte- eller kjønnsavvik, eller spisevansker.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og læring, med nevrologisk, øyemedisinsk og vekstmessig vurdering; epileptiske anfall behandles med vanlige legemidler. Endringen er vanligvis de novo, så risikoen for andre familiemedlemmer antas å være lav, men genetisk veiledning er tilgjengelig, og prenatal og preimplantasjonsdiagnostikk er mulig når varianten er kjent i familien.
Analyserte gener
Også kjent som
BRYLIB1
