Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Nevrologisk

Pelizaeus-Merzbachers sykdom

Arvelige tilstander der hjernen ikke danner normal myelin fra tidlig alder. De omfatter PLP1-relatert Pelizaeus-Merzbacher-sykdom, Pelizaeus-Merzbacher-lignende sykdom (GJC2), POLR3-relatert (4H) leukodystrofi, TUBB4A-relatert H-ABC og andre nummererte hypomyeliniserende leukodystrofier.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 20 tilstandene vi analyserer

Pelizaeus-Merzbacher-sykdom (PLP1)

X-bundet recessiv

Endringer i PLP1, oftest en duplisering av hele genet, gir nystagmus, lav muskeltonus og forsinket motorisk utvikling hos gutter, senere fulgt av spastisitet og ataksi. Kvinnelige bærere er vanligvis upåvirket eller har lette symptomer.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen styrer støttende behandling og gjør det mulig å teste kvinnelige slektninger for bærerskap.

Analyserte gener

Også kjent som

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher-lignende sykdom (GJC2 og andre)

Autosomal recessiv

En tilstand som ligner svært på Pelizaeus-Merzbacher-sykdom, oftest forårsaket av endringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket utvikling og senere spastisitet.

Analyserte gener

Også kjent som

PMLD

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-relatert (4H) leukodystrofi

Autosomal recessiv

Endringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K gir hypomyelinisering med balanse- og koordinasjonsproblemer, ofte med tannavvik og forsinket pubertet (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

Hva en diagnose endrer

Diagnosen gjør det mulig å følge tannutvikling og pubertet, og gi hormonbehandling der det er nødvendig.

Analyserte gener

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinisering med atrofi i basalgangliene og lillehjernen (H-ABC, TUBB4A)

Autosomal dominant

Vanligvis nye endringer i TUBB4A gir hypomyelinisering med bevegelsesproblemer som dystoni, stivhet og ataksi, som begynner i spedbarnsalder eller tidlig barndom.

Analyserte gener

Også kjent som

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyeliniserende leukodystrofi 5 (HYCC1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyeliniserende leukodystrofi 9 (RARS1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyeliniserende leukodystrofi 10 (PYCR2)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyeliniserende leukodystrofi 12 (VPS11)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyeliniserende leukodystrofi 13 (HIKESHI)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyeliniserende leukodystrofi 14 (UFM1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyeliniserende leukodystrofi 15 (EPRS1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyeliniserende leukodystrofi 16 (TMEM106B)

Autosomal dominant

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyeliniserende leukodystrofi 17 (AIMP2)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyeliniserende leukodystrofi 18 (DEGS1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyeliniserende leukodystrofi 19, forbigående infantil (TMEM63A)

Autosomal dominant

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyeliniserende leukodystrofi 22 (CLDN11)

Autosomal dominant

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyeliniserende leukodystrofi 23 (RNF220)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyeliniserende leukodystrofi 24 (ATP11A)

Autosomal dominant

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyeliniserende leukodystrofi 25 (TMEM163)

Autosomal dominant

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinisering med involvering av hjernestamme og ryggmarg og spastisitet i bena (DARS1)

Autosomal recessiv

En sjelden arvelig form av hypomyeliniserende leukodystrofi, der myelinen i hjernen ikke dannes normalt, noe som gir forsinket utvikling og bevegelsesproblemer.

Analyserte gener

Også kjent som

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Begrensninger

  • De fleste tilfeller av Pelizaeus-Merzbacher-sykdom skyldes en duplisering av hele PLP1-genet snarere enn en liten endring. Kopitallsendringer som dupliseringer oppdages mindre pålitelig enn små varianter og må kanskje bekreftes med en målrettet metode.

Andre nevrologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium