Forårsaket av endringer som forstyrrer hvordan nerveceller begynner å vandre i den utviklende hjernen. FLNA, som ligger på X-kromosomet, er den vanligste kjente årsaken og rammer hovedsakelig kvinner, fordi tap av FLNA ofte ikke er forenlig med liv hos menn. ARF1 og MAP1B gir dominante former.
Tegn og symptomer
Epileptiske anfall, som ofte begynner i tenårene, er det vanligste kjennetegnet. Intelligensen er ofte normal eller lett påvirket ved FLNA. FLNA kan også gi hjerte- og blodkarproblemer, som en utvidet aorta og klaffsykdom, samt lunge- eller leddproblemer. Andre gener er oftere assosiert med utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonsnedsettelse.
Hva en diagnose endrer
Behandling av epileptiske anfall, med hjerte- og aorta-undersøkelse for personer med endringer i FLNA. Genetisk veiledning hjelper med å klargjøre arvemønsteret: en kvinne med en endring i FLNA har 50 % sjanse for å overføre den til hvert barn.
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
