Vi respekterer personvernet ditt
Analysecookies viser oss hvordan nettstedet brukes; annonsecookies fra Google og Meta måler annonsene våre. Velg hvilke du vil tillate, og endre valget når som helst under Dine personvernvalg.
Tilstandsrapport · Oftalmologisk
En gruppe arvelige øyesykdommer preget av progressiv degenerasjon av netthinnen, som fører til alvorlig synsnedsettelse og til slutt blindhet, ofte med karakteristiske pigmentavleiringer.
En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumInkludert i Premium og Premium + AI
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
Bestill med PremiumEn retinopati forårsaket av varianter i det X-bundne genet RP2.
Analyserte gener
Også kjent som
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
En arvelig retinopati forårsaket av bi-allelle varianter i genet IDH3B.
Analyserte gener
Enhver retinopati forårsaket av varianter i genet REEP6.
Analyserte gener
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
Analyserte gener
Også kjent som
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RHO-genet, den vanligste årsaken til dominant retinitis pigmentosa.
Analyserte gener
X-bundet recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RPGR-genet, den vanligste årsaken til X-bundet retinitis pigmentosa.
Analyserte gener
Også kjent som
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PRPF31-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i EYS-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RP1-genet.
Analyserte gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RP1-genet.
Analyserte gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PRPF8-genet.
Analyserte gener
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i SNRNP200-genet.
Analyserte gener
Også kjent som
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosomal dominant
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i IMPDH1-genet.
Analyserte gener
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i TOPORS-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CNGB1-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CNGA1-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PDE6A-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PDE6G-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i MAK-genet, inkludert en grunnleggervariant som er vanlig hos personer med askenasisk jødisk aner.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i CERKL-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i MERTK-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i PCARE-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i KIZ-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i IMPG2-genet.
Analyserte gener
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RLBP1-genet.
Også kjent som
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av FLVCR1, noen ganger med ataksi i bakre kolonne.
Analyserte gener
Også kjent som
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
