Autosomal recessiv
Skyldes funksjonstap-endringer i begge kopiene av DNAJC19, som koder for et protein som er involvert i import av proteiner inn i mitokondrier. Pasienter er beskrevet i Canada, Finland og Tyrkia, blant andre familier.
Tegn og symptomer
Dilatativ kardiomyopati som starter i spedbarnsalder eller tidlig barndom, og noen har forlenget QT-intervall med uregelmessig hjerterytme. Veksten er langsom både før og etter fødselen, noe som gir kort vekst, og forhøyet 3-metylglutakonsyre finnes i urinen. Koordinasjons- og balanseproblemer (ataksi) starter vanligvis før 2 års alder, og mange har mild intellektuell funksjonsnedsettelse. Mange gutter har kjønnsrelaterte avvik, for eksempel testikler som ikke har senket seg. Andre vanlige trekk er små røde blodceller (mikrocytær anemi) og fettopphopning i leveren.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen dreier seg om regelmessig hjertekontroll og behandling av hjertesvikt og uregelmessig hjerterytme. Vekst, utvikling og stoffskifte følges opp, med støttebehandling ved behov. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, slik at hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
