Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Salla-sykdom (lagring av fri sialinsyre)

Arvelige lysosomale lagringssykdommer forårsaket av varianter i SLC17A5 som hindrer eksport av fri sialinsyre fra lysosomer, fra langsomt progredierende Salla-sykdom til alvorlig sykdom i spedbarnsalderen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Salla-sykdom

Autosomal recessiv

Lav muskelspenning, forsinket utvikling, ataksi og utviklingshemming som starter i spedbarnsalderen og progredierer langsomt; vanligere i Finland.

Hva en diagnose endrer

Behandlingen er støttende, inkludert terapi og utviklingsstøtte.

Analyserte gener

Også kjent som

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Middels alvorlig Salla-sykdom

Autosomal recessiv

En form mellom klassisk Salla-sykdom og spedbarnsformen, med mer alvorlig utviklingsforstyrrelse.

Også kjent som

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Lagring av fri sialinsyre i spedbarnsalderen

Autosomal recessiv

Alvorlig sykdom fra fødselen eller tidligere, med fosterhydrops, grove trekk, forstørrede organer og tidlig død.

Analyserte gener

Også kjent som

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium