Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Annet

Prader-Willi- og prengeforstyrrelser

Tilstander forårsaket av endringer i gener hvis aktivitet avhenger av hvilken forelder de er arvet fra. De fleste tilfeller skyldes deleksjoner, uniparental disomi eller metyleringsendringer, som helgenomsekvensering ikke fullt ut kan vurdere.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Prader-Willi syndrom

En tilstand forårsaket av tap av den paternalt arvede regionen 15q11-q13, som gir lav muskeltonus og spiseproblemer i spedbarnsalderen, etterfulgt av unormal appetitt, fedme, lav vekst, hypogonadisme og lærevansker.

Hva en diagnose endrer

Tidlig diagnose gir mulighet for veksthormonbehandling, kostveiledning og oppfølging av hormonnivåer.

Analyserte gener

Også kjent som

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russell syndrom

En vekstforstyrrelse, vanligvis forårsaket av metyleringsendringer ved 11p15 eller maternell uniparental disomi av kromosom 7, og av og til av varianter i IGF2, PLAG1, HMGA2 eller CDKN1C, som gir veksthemming før og etter fødselen og kroppsasymmetri.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen styrer ernærings-, blodsukker- og vekstoppfølging.

Analyserte gener

Også kjent som

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemann syndrom

En overvekstsykdom forårsaket av imprinteringsendringer ved 11p15 (og noen ganger varianter i CDKN1C), som kan gi stor fødselsstørrelse, forstørret tunge, defekter i bukveggen og høyere risiko for svulster i barndommen, som Wilms tumor.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen fører til overvåking for svulster i barndommen, inkludert ultralyd av buken.

Analyserte gener

Også kjent som

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Begrensninger

  • De fleste tilfeller av disse tilstandene skyldes metyleringsdefekter (imprinting), som helgenomsekvensering med korte leser ikke kan oppdage. Store deleksjoner, som 15q11-q13-deleksjonen, kan påvises med kopitallsanalyse, men ikke hvilken forelder de stammer fra, og uniparental disomi kan bare i noen tilfeller ses som lange områder med homozygositet. Et negativt resultat utelukker ikke disse tilstandene; metyleringstesting er standard diagnostisk test.

Andre annet conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium