Generalisert arteriell forkalkning hos spedbarn
Autosomal recessiv
Alvorlig forkalkning og innsnevring av store og mellomstore arterier som starter før eller kort etter fødselen, forårsaket av endringer i ENPP1 eller ABCC6.
Hva en diagnose endrer
Å vite om tilstanden støtter tidlig spesialistbehandling og gir grunnlag for veiledning om bærerskap og reproduksjon.
Også kjent som
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
