Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Nail-Patella-syndrom (LMX1B)

Helgenomsekvensering leser genet LMX1B for arvelige endringer i én kopi som forårsaker nail-patella-syndrom, som kan påvirke neglene, kneskålene, albuene, bekkenet, nyrene og øynene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig tilstand som rammer neglene, kneskålene, albuene og bekkenet, og hos noen også nyrene og øynene, med symptomer som varierer selv innen samme familie. Den skyldes endringer i én kopi av genet LMX1B.

Nail-patella-syndrom er en arvelig tilstand som rammer neglene, kneskålene, albuene og bekkenet. Neglene kan mangle, være lite utviklet, ribbede eller splittede, og kneskålene kan være små eller uregelmessige. Benete horn på bekkenet er vanlig og sees som regel på røntgen. Hos noen rammes også nyrene og øynene, og symptomene kan variere selv innen samme familie.

Tilstanden skyldes endringer i én kopi av LMX1B, et gen som styrer utviklingen av baksiden av armene og bena, nyrefiltrene og øyet. Protein i urinen er et vanlig nyretegn, og sjeldnere utvikles nyresvikt. Glaukom er vanligere, og starter tidligere, enn i normalbefolkningen.

De fleste arver endringen fra en rammet forelder, og resten oppstår nytt. Regelmessige urinkontroller, blodtrykksmåling og øyekontroller for glaukom gir mulighet for tidlig behandling, og ortopedisk behandling og fysioterapi tar seg av problemer med kne og albue. Genetisk veiledning forklarer den 1 av 2 sjansen for å overføre tilstanden til hvert barn.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaket av endringer i én kopi av LMX1B, et gen som styrer utviklingen av baksiden av armene og bena, nyrefiltrene og øyet. De fleste arver den fra en rammet forelder; resten oppstår de novo.

Tegn og symptomer

Små, splittede eller manglende negler, særlig på tommelfingrene, og små eller manglende kneskåler er typisk. Forskjeller i albuen som begrenser strekking, og benete horn på bekkenet som sees på røntgen, er vanlig. Noen får protein i urinen og, sjeldnere, nyresvikt; glaukom er vanligere enn i normalbefolkningen.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige urinkontroller for protein, blodtrykksmåling og øyekontroller for glaukom gir mulighet for tidlig behandling. Ortopedisk behandling og fysioterapi tar seg av problemer med kne og albue. Genetisk veiledning forklarer den 1 av 2 sjansen for å overføre tilstanden til hvert barn.

Analyserte gener

Også kjent som

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Nail-patella-syndrom arves på en dominant måte, så en endring i LMX1B har betydning for slektninger. Helgenomsekvensering leser genet LMX1B.

Hvert barn har en 1 av 2 sjanse

Hvert barn av en rammet person har 50 % sjanse for å arve endringen, og symptomene kan variere mye selv innen samme familie. Når familieendringen er kjent, er testing av slektninger og fosterdiagnostikk mulig.

Nyre- og øyekontroller gir tidlig behandling

Regelmessige urinprøver for protein, blodtrykkskontroller og øyekontroller for glaukom gir mulighet for tidlig behandling. Langvarig bruk av smertestillende betennelsesdempende midler bør unngås, fordi det skader nyrefunksjonen.

Referanser

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium