Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Immunologisk

Kronisk granulomatøs sykdom

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 9 tilstandene vi analyserer

Phagocyte Bactericidal Dysfunction

Lidelser der fagocytære celler ikke kan drepe innfangede bakterier; kjennetegnet av hyppige, gjentakende infeksjoner med dannelse av granulomer.

Analyserte gener

Spesifikke former som også dekkes

  • Kronisk granulomatøs sykdom

    Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

    CYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF4

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, 5

    Autosomal recessiv

    CYBC1

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 3

    Autosomal recessiv

    NCF4

  • Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked

    X-bundet recessiv

    CYBB

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 2

    Autosomal recessiv

    Enhver kronisk granulomatøs sykdom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i NCF2-genet.

    NCF2

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1

    Autosomal recessiv

    Enhver kronisk granulomatøs sykdom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i NCF1-genet.

    NCF1

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative

    Autosomal recessiv

    CYBA

  • Granulomatous Disease With Defect In Neutrophil Chemotaxis

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • chronic granulomatous disease
  • granulomatous disease with defect in neutrophil chemotaxis
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, 5
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 1
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2
  • granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 3
  • granulomatous disease, chronic, X-linked
MONDO:0005910MedGen 14713

Andre immunologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium