Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

Arvelig methemoglobinemi

Arvelige tilstander der hemoglobin, proteinet i røde blodceller som transporterer oksygen, enten lettere omdannes til en form som ikke kan bære oksygen (methemoglobin), eller er ustabilt og brytes ned. De kan gi blålig hudfarge, lave oksygenmålinger eller hemolytisk anemi.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Arvelig methemoglobinemi

Forhøyede nivåer av methemoglobin fra fødselen, forårsaket av recessive varianter i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominante hemoglobin M-varianter i globingenene; type II CYB5R3-mangel gir også alvorlige utviklingsproblemer.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette forklarer uforklarlig cyanose og hjelper deg å unngå legemidler som øker methemoglobin, som dapson, benzocain og nitritter; methylenblått behandler enzymformene, men må ikke gis til personer med G6PD-mangel.

Analyserte gener

Også kjent som

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Ustabil hemoglobinsykdom

Autosomal dominant

En dominant tilstand forårsaket av globingenvarianter som gjør hemoglobinet ustabilt, slik at det klumper seg inne i røde blodceller og gir hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette hjelper deg å unngå oksidative legemidler som kan forverre hemolyse, og forklarer oppblussinger under infeksjoner.

Analyserte gener

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Heinz-legeme-anemi

Autosomal dominant

En dominant form for hemolytisk anemi der ustabilt hemoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inne i røde blodceller.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette hjelper deg å unngå oksidative legemidler som kan forverre hemolyse.

Analyserte gener

Også kjent som

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Begrensninger

  • De to alfa-globingenene (HBA1 og HBA2) er nesten identiske, så varianter i dem er vanskelige å plassere pålitelig, og delesjoner av disse genene krever kopitallsanalyse og kan bli oversett.

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium