Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av PNPLA6-genet, som lager nevropati-målesterase, et enzym som bidrar til å opprettholde cellemembraner i nerver og andre vev.
Tegn og symptomer
Symptomene varierer i alvorlighetsgrad. Vanlige trekk er progressiv retinal dystrofi som fører til synstap, cerebellar ataksi med ustø gange og tale, og underutviklet pubertet på grunn av lave nivåer av hypofysehormoner. I Oliver-McFarlane-varianten kan det også forekomme lange øyenvipper, tynt hårfeste og veksthormonmangel. Mindre ofte finnes spastisitet, perifer nevropati eller kognitive vansker.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig øye-, nevrologisk og endokrinologisk undersøkelse, med hormonbehandling ved mangel på puberteshormoner, veksthormon eller andre hypofysehormoner, samt fysioterapi og hjelp ved synshemming. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, og genetisk veiledning og bærertesting kan derfor tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
RAPH syndrome
