Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Hematologiske

Arvelige jernforstyrrelser (IRIDA)

Sjeldne recessive tilstander som forstyrrer hvordan kroppen tar opp, transporterer eller bruker jern. De gir jernmangelanemi som ikke responderer på jerntabletter, jernopphopning i organer, eller begge deler. HFE-hemokromatose har en egen rapport.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 4 tilstandene vi analyserer

Jernrefraktær jernmangelanemi (IRIDA)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopier av TMPRSS6. Høye nivåer av hormonet hepcidin blokkerer opptaket av jern, noe som fører til livslang anemi som responderer dårlig på jerntabletter.

Hva en diagnose endrer

Kjennskap til årsaken unngår gjentatte undersøkelser for blodtap og peker mot intravenøst jern i stedet for tabletter.

Analyserte gener

Også kjent som

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aseruloplasminemi

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i CP. Jern hoper seg gradvis opp i hjernen, bukspyttkjertelen, leveren og netthinnen i voksen alder, noe som fører til mild anemi, diabetes, endringer i netthinnen og bevegelses- eller hukommelsesproblemer.

Hva en diagnose endrer

Tidlig start med jernkelering kan forhindre eller bremse skade på hjernen og andre organer.

Analyserte gener

Også kjent som

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinemi

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i TF. Nesten fravær av transferrin, proteinet som transporterer jern, fører til alvorlig anemi sammen med jernoverskudd i organer.

Hva en diagnose endrer

Infusjoner av plasma eller transferrin kan korrigere anemien, og jernoverskuddet kan overvåkes.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Mikrocytær anemi med jernoverskudd i leveren (DMT1-mangel)

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i SLC11A2, som koder for jerntransportøren DMT1. Dette fører til anemi fra fødselen av, sammen med jernopphopning i leveren.

Analyserte gener

Også kjent som

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

Andre hematologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium