Kjegle-stavdystrofi 20
Autosomal recessiv
Kjegle-stavdystrofi 20 skyldes endringer i begge kopiene av POC1B. Endringer i dette genet er rapportert ved kjegle- og kjegle-stavdystrofi.
Tegn og symptomer
Redusert sentralsyn, lysfølsomhet og dårlig fargesyn, som oftest med debut i barndommen eller tidlig voksen alder, og som gjenspeiler tap av kjeglecellenes funksjon. Netthinnen kan i begynnelsen se nesten normal ut. Stavcellenes funksjon kan også svekkes senere.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser, fargede linser ved lysfølsomhet og synshjelpemidler kan hjelpe. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting kan tilbys til slektninger. Foreldrene er som regel bærere.
Analyserte gener
Også kjent som
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
