Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Ernæring

Acrodermatitis enteropathica

En tilstand som skyldes sinkmangel og gir et karakteristisk utslett rundt kroppsåpninger og på ekstremitetene, diaré og hårtap.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Acrodermatitis enteropathica

Autosomal recessiv

Acrodermatitis enteropathica (AE) er en sjelden, arvelig medfødt stoffskifteforstyrrelse som fører til alvorlig sinkmangel. Tilstanden kjennetegnes av dermatitt på hender og føtter, hårtap, diaré og manglende vekst.

Analyserte gener

Også kjent som

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Forbigående nevonatal sinkmangel

Autosomal dominant

Sinkmangel hos ammede spedbarn forårsaket av varianter i SLC30A2 hos moren, som reduserer sinkinnholdet i morsmelken. Varianten finnes hos moren, ikke hos barnet, og barnets symptomer ligner på acrodermatitis enteropathica.

Hva en diagnose endrer

Kunnskapen gjør det mulig å gi sinktilskudd til berørte spedbarn og å planlegge for fremtidige barn som ammes.

Analyserte gener

Også kjent som

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Andre ernæring conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium