Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av NFIX som gir et unormalt protein som forstyrrer det normale, i stedet for bare å redusere det (noe som gir det beslektede Malan-syndromet). De rapporterte endringene har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Beina modnes raskere enn normalt, og veksten er ofte dårlig, og i noen tilfeller er det rapportert manglende vekst etter fødselen. Intellektuell funksjonsnedsettelse og karakteristiske ansiktstrekk er typiske. Andre trekk som er rapportert, inkluderer en fremtredende panne, grunne øyehuler og pectus excavatum.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med oppfølging av bein og utvikling. Ettersom de rapporterte tilfellene har oppstått de novo, er risikoen for gjentakelse lav, men genetisk veiledning og testing av foreldrene anbefales likevel.
Analyserte gener
Også kjent som
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
