Androgenunresponsivitetssyndrom (komplett og partielt)
X-bundet recessiv
En forstyrrelse i kjønnsutviklingen forårsaket av varianter i androgenreseptorgenet AR, fra komplett unresponsivitet (typisk kvinnelig utseende) til partielle former med tvetydige kjønnsorganer eller underVirilisering.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen gir grunnlag for hormonbehandling og beslutninger om tidspunkt for fjerning av kjertler, og en bærermor har 50 % sjanse for å overføre varianten til hvert XY-barn.
Analyserte gener
Også kjent som
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
