Autosomal recessiv · Bare et lite antall personer er rapportert.
Forårsaket av endringer som stanser begge kopiene av MTX2-genet fra å fungere. MTX2 lager metaksin-2, et protein som trengs for normal struktur og funksjon i mitokondriene.
Tegn og symptomer
Langsom vekst og lav statur, med underutviklet underkjeve, benresorpsjon (tap av bein) og tap av underhudsfett, som gir et eldre utseende. Nyreproblemer, høyt blodtrykk og arteriekalsifisering er også rapportert.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med spesialisert klinisk vurdering i spesialiserte sentre og oppfølging av problemer som høyt blodtrykk og nyrepåvirkning. Genetisk veiledning anbefales, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
